Лечением заболевания «Алкаптонурия» в Московской области согласно нашей базе данных занимаются 13 врачей. Перед записью на прием рекомендуем ознакомиться с представленной ниже информацией, в том числе с отзывами пациентов.
Алкаптонурия – это генетически обусловленное заболевание, которое из-за нарушения метаболических процессов приводит к накоплению в отдельных тканях гомогентизиновой кислоты. Для появления болезни должно произойти наследование рецессивного мутантного гена от обоих родителей.
Первый симптом появляется в раннем детстве: моча очень быстро темнеет на воздухе. Позже присоединяется мочекаменная болезнь, пиелонефрит. После 30 лет возникают признаки поражения тазобедренных и коленных суставов, может нарушаться пигментация кожи с образованием более темных участков, развиваются патологии позвоночника. Для диагностики проводят выявление гомогентизиновой кислоты в моче. Специфического лечения на данный момент не существует, поэтому терапия направлена на снижение симптомов.
